Čeština Čeština English

A A A

pacient zdravotník media

Laboratoř molekulární diagnostiky (LMD)

LMD rutinně vyšetřuje široké spektrum mutací u trombofilních stavů a lipidového metabolismu, provádí farmakogenetická vyšetření (Warfarin, Clopidogrel, PPI, Azathioprine-TPMT) a vyšetření hodnocení biologické účinnosti IFN beta u pacientů s RR RS (MxA). Dále provádí detekci cizího genomu v klinických vzorcích. Nově bylo zavedeno farmakogenetické vyšetření dabigatranu (Pradaxa).

LMD participuje na klinických projektech NNH s dalšími klinickými pracovišti (kardioprogram, neuroprogram NNH) s cílem vyvíjet nové diagnostické přístupy.

Rozšířené diagnostické spektrum je nabízeno také externím zájemcům o molekulárně genetickou diagnostiku.

LMD je vybavena moderními přístroji a technologiemi pro RealTime PCR a HRM screening mutací.

Diagnostika humánní DNA:

Trombofilní mutace

- Mutace G1691A (Faktor V Leiden)
- Mutace G20210A (Faktor II Prothrombin)
- Mutace C677T, A1298C (MTHFR)

obecná žádanka molekulárně genetického vyšetření, informovaný souhlas pacienta

 

Gilbertův syndrom

- mutace UGT1A1*28

obecná žádanka molekulárně genetického vyšetření, informovaný souhlas pacienta

 

ApoB-100 (familiární defekt apolipoproteinu B-100)

- mutace R3500Q
- mutace R3531C

obecná žádanka molekulárně genetického vyšetření, informovaný souhlas pacienta

 

ApoE (genotypizace)

- ApoE2, ApoE3, ApoE4

obecná žádanka molekulárně genetického vyšetření, informovaný souhlas pacienta

 

BAR2 (beta-2 adrenogenní receptor)

- polymorfismus Arg16Gly
- polymorfismus Gln27Glu

obecná žádanka molekulárně genetického vyšetření, informovaný souhlas pacienta

 

Hemachromatosa

- mutace H63D
- mutace C282Y

obecná žádanka molekulárně genetického vyšetření, informovaný souhlas pacienta

 

JAK2

- mutace V617F

obecná žádanka molekulárně genetického vyšetření, informovaný souhlas pacienta

 

Warfarin (výpočet denní dávky)

- polymorfismus CYP 2C9
- polymorfismus VKORC1

speciální žádanka na Warfarin, informovaný souhlas pacineta, dotazník příjmu vitamínu K

 

Clopidogrel a PPI

- polymorfismus CYP 2C19*2
- polymorfismus CYP 2C19*17

obecná žádanka molekulárně genetického vyšetření, informovaný souhlas pacienta

 

Farmakogenetika thiopurinových léčiv (TPMT)

- polymorfismus G23BC
- polymorfismus G460A
- polymorfismus A719G

obecná žádanka molekulárně genetického vyšetření, informovaný souhlas pacienta

 

Genotypizace inhibitoru aktivárotu plazminogenu PAI-1

- polymorfismus 4G/5G

obecná žádanka molekulárně genetického vyšetření, informovaný souhlas pacienta

 

Dabigatran (Pradaxa)

- polymorfismus rs2244613

obecná žádanka molekulárně genetického vyšetření, informovaný souhlas pacienta

 

Diagnostika humánní RNA:

MxA (hodnocení biologické účinnosti IFN β u pacientů s RR RS)

- PCR kvantifikace

speciální žádanka na MxA, informovaný souhlas pacienta

 

Detekce cizího genomu:

Bakteriální:

- Borrelia burgdorferi (detekce 16S rDNA)
- UNB (detekce 16S rDNA)

obecná žádanka molekulárně genetického vyšetření

 

Virová:

- HSV1, HSV2
- VZV
- CMV
- EBV

obecná žádanka molekulárně genetického vyšetření

 

Žádanky ke stažení:

Výběr oddělení